The Experts below are selected from a list of 1185 Experts worldwide ranked by ideXlab platform
Alan N Wilton - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
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a canine model of cohen syndrome trapped neutrophil syndrome
BMC Genomics, 2011Co-Authors: Jeremy R Shearman, Alan N WiltonAbstract:Background Trapped Neutrophil Syndrome (TNS) is a common autosomal recessive neutropenia in Border Collie dogs.
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a mutation in canine cln5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border Collie dogs
Genomics, 2005Co-Authors: Scott A Melville, Carmen L Wilson, Chiu S Chiang, V P Studdert, Frode Lingaas, Alan N WiltonAbstract:Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a neurodegenerative disease found in Border Collie dogs, humans, and other animals. Disease gene studies in humans and animals provided candidates for the NCL gene in Border Collies. A combination of linkage analysis and comparative genomics localized the gene to CFA22 in an area syntenic to HSA13q that contains the CLN5 gene responsible for the Finnish variant of human late infantile NCL. Sequencing of CLN5 revealed a nonsense mutation (Q206X) within exon 4 that correlated with NCL in Border Collies. This truncation mutation should result in a protein product of a size similar to that of some mutations identified in human CLN5 and therefore the Border Collie may make a good model for human NCL. A simple test was developed to enable screening of the Border Collie population for carriers so the disease can be eliminated as a problem in the breed.
Urs Giger - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
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an exon 53 frameshift mutation in cubn abrogates cubam function and causes imerslund grasbeck syndrome in dogs
Molecular Genetics and Metabolism, 2013Co-Authors: John C Fyfe, Shelby L Hemker, Patrick J Venta, Caitlin A Fitzgerald, Catherine A Outerbridge, Sherry Myers, Urs GigerAbstract:Cobalamin malabsorption accompanied by selective proteinuria is an autosomal recessive disorder known as Imerslund-Grasbeck syndrome in humans and was previously described in dogs due to amnionless (AMN) mutations. The resultant vitamin B12 deficiency causes dyshematopoiesis, lethargy, failure to thrive, and life-threatening metabolic disruption in the juvenile period. We studied 3 kindreds of Border Collies with cobalamin malabsorption and mapped the disease locus in affected dogs to a 2.9Mb region of homozygosity on canine chromosome 2. The region included CUBN, the locus encoding cubilin, a peripheral membrane protein that in concert with AMN forms the functional intrinsic factor-cobalamin receptor expressed in ileum and a multi-ligand receptor in renal proximal tubules. Cobalamin malabsorption and proteinuria comprising CUBN ligands were demonstrated by radiolabeled cobalamin uptake studies and SDS-PAGE, respectively. CUBN mRNA and protein expression were reduced ~10 fold and ~20 fold, respectively, in both ileum and kidney of affected dogs. DNA sequencing demonstrated a single base deletion in exon 53 predicting a translational frameshift and early termination codon likely triggering nonsense mediated mRNA decay. The mutant allele segregated with the disease in the Border Collie kindred. The Border Collie disorder indicates that a CUBN mutation far C-terminal from the intrinsic factor-cobalamin binding site can abrogate receptor expression and cause Imerslund-Grasbeck syndrome.
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hyperammonaemic encephalopathy secondary to selective cobalamin deficiency in a juvenile Border Collie
Journal of Small Animal Practice, 2005Co-Authors: I A Battersby, Urs Giger, E J HallAbstract:An eight-month-old Border Collie was presented with anorexia, cachexia, failure to thrive and stupor. Laboratory tests demonstrated a mild anaemia, neutropenia, proteinuria and hyperammonaemia. Serum bile acid concentrations were normal, but an ammonia tolerance test (ATT) was abnormal. The dog responded to symptomatic therapy for hepatoencephalopathy. When a low serum cobalamin (vitamin B12) concentration and methylmalonic aciduria were noted, the dog was given a supplement of parenteral cobalamin. Two weeks later, a repeat ATT was normal. Cobalamin supplementation was continued every two weeks, and all clinical signs, except for proteinuria, resolved despite withdrawing all therapy for hepatoencephalopathy. A presumptive diagnosis of hereditary selective cobalamin malabsorption was made, based on the young age, Border Collie breed, low serum cobalamin concentration and methylmalonic aciduria. Although hereditary selective cobalamin malabsorption in Border Collies, giant schnauzers, Australian shepherd dogs and beagles has previously been reported in North America, to the authors' knowledge this is the first report of the condition in the UK and the first to document an abnormal ATT in a cobalamin-deficient dog.
Eduardo Raposo Monteiro - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
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incidencia de displasia coxofemoral em caes da raca Border Collie
Arquivos de Ciências Veterinárias e Zoologia da UNIPAR, 2007Co-Authors: Carlos Maia Bettini, Maisa Martins Quirilos Assis, Eduardo Raposo Monteiro, Themis Sakaguti GracianoAbstract:A Displasia Coxofemoral (DCF) e uma doenca poligenica de natureza quantitativa, multifatorial e extremamente complexa, que comumente resulta em alteracoes degenerativas irreversiveis. O presente trabalho e um estudo radiogra? co que avalia a frequencia e as lesoes osteoarticulares da DCF em caes da raca Border Collie. Atraves do Ângulo de Norberg, classi? cou-se 52 pelves de caes da raca Border Collie, que foram submetidas ao exame radiogra? co no Hospital Veterinario CESUMAR. Embora sejam caes de medio porte, mais da metade da populacao estudada (76%) tinha algum grau de displasia, mostrando incidencia maior do que a referida pela Orthopedic Foundation for Animals.
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avaliacao da displasia coxo femoral em caes da raca Border Collie resultados preliminares
2005Co-Authors: Maisa Martins Quirilos Assis, Carlos Maia Bettini, Greyce Alarcao, Camilla P Pessini, Eduardo Raposo MonteiroAbstract:Nos caes a displasia coxo-femoral (DCF) e uma enfermidade causada pela combinacao de diversos fatores, hereditariedade, dieta alimentar, grau de exercicio e aspectos do meio ambiente. E uma doenca poligenica de natureza quantitativa, multifatorial e extremamente complexa. As diversas formas de associacao entre os fatores predisponentes resultam em alteracoes do desenvolvimento que afetam a cabeca do femur e o acetabulo. O presente trabalho teve por objetivo determinar a frequencia da DCF na raca Border Collie. Foram avaliados, ate a presente data, 39 animais machos e femeas de diversas idades. Os exames radiograficos foram realizados no Hospital Veterinario do Cesumar utilizando aparelho FNX de 100 mA. As radiografias foram avaliadas de acordo com os seguintes parâmetros: ângulo de Norberg (angulo formado entre o centro da cabeca femoral e a borda acetabular cranial), presenca ou ausencia de luxacao e subluxacao femoral, incongruencia da cabeca do femur e acetabulo, espessamento do colo femoral, formacao de osteofitos, esclerose subcondral, osteofito caudal e dorsal do acetabulo, remodelamento acetabular, presenca da Linha de Morgan (linha radiopaca formada no colo femoral), irregularidade do contorno da cebeca femoral, grau de displasia (FCI, 1996). Os resultados obtidos evidenciaram a presenca da DCF em 76,9% dos caes examinados onde 48,71% apresentaram displasia de grau leve (HD+), 10,25% moderada (HD++) e 17, 94% grave (HD+++). Em 20,51% dos animais nao foram evidenciados sinais de DCF (HD-), e apenas um animal foi classificado com fronteira (HD+/-). Onde a media das lesoes observadas por articulacao foi: 60,25% (espessamento do colo femoral), 58,96% (irregularidade da cabeca femoral), 50,14 (incongruencia da articulacao coxo-femoral), 49,9% (remodelamento acetabular), 49,56% (formacao de osteofitos), 37,7% (linha de Morgan), 29,41% (formacao de osteofito acetabular), 18,95% (esclerose ossea).Os ângulos de Norberg variaram de 110 a 120 graus nos animais classificados como HD+, de 90 a 95 graus nos HD++, de 55 a 85 graus nos HD+++ e foram iguais a 105 e 100 graus nos HD- e HD+/-, respectivamente. Assim podemos concluir a existencia de um alto indice de animais com DCF na raca estudada, sugerindo um maior controle entre os criadores em relacao aos acasalamentos, principalmente atraves de castracao dos animais HD++ e HD+++.
Carlos Maia Bettini - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
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incidencia de displasia coxofemoral em caes da raca Border Collie
Arquivos de Ciências Veterinárias e Zoologia da UNIPAR, 2007Co-Authors: Carlos Maia Bettini, Maisa Martins Quirilos Assis, Eduardo Raposo Monteiro, Themis Sakaguti GracianoAbstract:A Displasia Coxofemoral (DCF) e uma doenca poligenica de natureza quantitativa, multifatorial e extremamente complexa, que comumente resulta em alteracoes degenerativas irreversiveis. O presente trabalho e um estudo radiogra? co que avalia a frequencia e as lesoes osteoarticulares da DCF em caes da raca Border Collie. Atraves do Ângulo de Norberg, classi? cou-se 52 pelves de caes da raca Border Collie, que foram submetidas ao exame radiogra? co no Hospital Veterinario CESUMAR. Embora sejam caes de medio porte, mais da metade da populacao estudada (76%) tinha algum grau de displasia, mostrando incidencia maior do que a referida pela Orthopedic Foundation for Animals.
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avaliacao da displasia coxo femoral em caes da raca Border Collie resultados preliminares
2005Co-Authors: Maisa Martins Quirilos Assis, Carlos Maia Bettini, Greyce Alarcao, Camilla P Pessini, Eduardo Raposo MonteiroAbstract:Nos caes a displasia coxo-femoral (DCF) e uma enfermidade causada pela combinacao de diversos fatores, hereditariedade, dieta alimentar, grau de exercicio e aspectos do meio ambiente. E uma doenca poligenica de natureza quantitativa, multifatorial e extremamente complexa. As diversas formas de associacao entre os fatores predisponentes resultam em alteracoes do desenvolvimento que afetam a cabeca do femur e o acetabulo. O presente trabalho teve por objetivo determinar a frequencia da DCF na raca Border Collie. Foram avaliados, ate a presente data, 39 animais machos e femeas de diversas idades. Os exames radiograficos foram realizados no Hospital Veterinario do Cesumar utilizando aparelho FNX de 100 mA. As radiografias foram avaliadas de acordo com os seguintes parâmetros: ângulo de Norberg (angulo formado entre o centro da cabeca femoral e a borda acetabular cranial), presenca ou ausencia de luxacao e subluxacao femoral, incongruencia da cabeca do femur e acetabulo, espessamento do colo femoral, formacao de osteofitos, esclerose subcondral, osteofito caudal e dorsal do acetabulo, remodelamento acetabular, presenca da Linha de Morgan (linha radiopaca formada no colo femoral), irregularidade do contorno da cebeca femoral, grau de displasia (FCI, 1996). Os resultados obtidos evidenciaram a presenca da DCF em 76,9% dos caes examinados onde 48,71% apresentaram displasia de grau leve (HD+), 10,25% moderada (HD++) e 17, 94% grave (HD+++). Em 20,51% dos animais nao foram evidenciados sinais de DCF (HD-), e apenas um animal foi classificado com fronteira (HD+/-). Onde a media das lesoes observadas por articulacao foi: 60,25% (espessamento do colo femoral), 58,96% (irregularidade da cabeca femoral), 50,14 (incongruencia da articulacao coxo-femoral), 49,9% (remodelamento acetabular), 49,56% (formacao de osteofitos), 37,7% (linha de Morgan), 29,41% (formacao de osteofito acetabular), 18,95% (esclerose ossea).Os ângulos de Norberg variaram de 110 a 120 graus nos animais classificados como HD+, de 90 a 95 graus nos HD++, de 55 a 85 graus nos HD+++ e foram iguais a 105 e 100 graus nos HD- e HD+/-, respectivamente. Assim podemos concluir a existencia de um alto indice de animais com DCF na raca estudada, sugerindo um maior controle entre os criadores em relacao aos acasalamentos, principalmente atraves de castracao dos animais HD++ e HD+++.
Jeremy R Shearman - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
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a canine model of cohen syndrome trapped neutrophil syndrome
BMC Genomics, 2011Co-Authors: Jeremy R Shearman, Alan N WiltonAbstract:Background Trapped Neutrophil Syndrome (TNS) is a common autosomal recessive neutropenia in Border Collie dogs.