The Experts below are selected from a list of 19809 Experts worldwide ranked by ideXlab platform
Cortès Saladelafont I Elisenda - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
-
Sistemes de neurotransmissió en trastorns neuropediàtrics
'Edicions de la Universitat de Barcelona', 2020Co-Authors: Cortès Saladelafont I ElisendaAbstract:[cat] La neurotransmissió és el procés funcional bàsic de comunicació neuronal, i té lloc a través de l’alliberament dels neurotransmissors a l’espai sinàptic. Els defectes clàssics monogènics dels neurotransmissors inclouen els trastorns del metabolisme, degradació i transport de les monoamines (o el seu cofactor la tetrahidrobiopterina –BH4-), el GABA, la glicina i la serina, majoritàriament. Recentment també s’inclouen altres neurotransmissors com l’acetilcolina o l’ATP, i els trastorns astrocitaris o dels gliotransmissors. Les manifestacions clíniques es troben dins de l’espectre de les sinaptopaties, i es solen caracteritzar per discapacitat intel·lectual, epilèpsia, trastorns del moviment o símptomes neuropsiquiàtrics. Poden debutar en qualsevol edat de la vida, però característicament solen ser malalties neuropediàtriques que repercuteixen en el neurodesenvolupament, i que per tant, debuten en els primers anys de la vida. El treball que es presenta en aquesta tesi fa referència a: A) els defectes monogènics clàssics dels neurotransmissors, i B) els defectes de la fisologia sinàptica. A. En el primer treball es realitza una presentació del primer grup internacional dedicat a l’estudi de les malalties dels neurotransmissors, l’International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD), s’actualitza quina ha estat la seva activitat aquests darrers anys i el resultat principal en forma del primer registre internacional de pacients. En el següent treball, es presenta la segona guia de pràctica clínica d’un grup de defectes dels neurotransmissors: els defectes síntesi o reciclatge de la tetrahidrobiopterina (BH4). B. Els defectes de la fisiologia sinàptica implicarien totes aquelles malalties responsables d’alterar el procés de neurotransmissió i la biodisponibilitat/homeòstasi del neurotransmissor a l’espai sinàptic. En el següent treball es proposa una nova categoria de malaltia basada en el cicle biològic de la vesícula sinàptica, centrades en el terminal presinàptic de la neurona. Inclouria defectes en la formació de novo de la vesícula sinàptica al soma neuronal, el transport, maduració, exocitosi i reciclatge. Es proposa una categorització en quatre grups fenotípics: encefalopatia epilèptica, trastorns del moviment, discapacitat intel·lectual sindròmica i no-sindròmica, i trastorns neuromusculars. A propòsit de les malalties de la vesícula sinàptica, el següent treball presenta diferents pacients amb mutació en el gen DNAJC6, que codifica per l’auxilina 1 i participa en l’endocitosi de la vesícula sinàptica. El fenotip d’aquests pacients és en forma de discapacitat intel·lectual i distonia-parkinsonisme juvenil progressiva. S’estudia el líquid cefalorraquidi i fibroblasts, i s’analitzen l’auxilina 1, la ciclina-G associada a quinasa (GAK), i diferents proteïnes sinàptiques. Es conclou que hi ha una especial vulnerabiliat de l’homeòstasi dopaminèrgica, amb un augment probablement compensatori de la GAK. El següent treball descriu una pacient amb mutació en el gen DLP1, que també implica la neurotransmissió dopaminèrgica, tot codificant una proteïna que participa de l’endocitosi de la vesícula sinàptica i la fissió mitocondrial. El darrer treball amplia els defectes de la neurotransmissió centrant-se en el GABA. Es presenta una cohort de 85 pacients amb diferents malalties neuropediàtriques, i s’analitza la fracció de GABA lliure i monoamines en líquid cefalorraquidi. Es reporta una especial vulnerabilitat de la neurotransmissió GABAèrgica en tota la cohort en fins a un 44% dels casos (davant del 20% de defectes de les monoamines), i especialment en els errors congènits del metabolisme. Finalment, els annexos presenten la feina realitzada al llarg de tots aquests anys i amb la difusió d’aquests grups de malalties a través de les reunions amb famílies i amb professionals, i de la creació d’una pàgina web. D’aquesta manera, s’aconsegueix tancar el cercle que va des del pacient, a l’estudi de la seva malaltia de base i el defecte molecular, i el retorn al pacient a través del contacte estret amb les associacions de famílies i la comunitat científica.[eng] Neurotrasmission is the basic functional process devoted to neuronal communication, that takes place in the synaptic cleft. Classical neurotransmitter defects include disorders of the synthesis, metabolism or transport of monoamines (mainly dopamine and serotonin, but also adrenalin and noradrenalin), aminoacids (such as GABA and glutamate, but also serine and glycine, among others), or other molecules identified in the last decades as having a role in neurotransmission (i.e. ATP, lactate or acetylcholine). Main clinical symptoms manifest in the form of global developmental delay and intellectual Disability, Movement disorders, neuropsychiatric symptoms and epilepsy, all in the spectrum of synaptopathies. The current thesis encompasses: A) 2 publications related to the classical neurotransmitter defects; and B) 4 publications related to disorders of the synaptic physiology and neurotransmission (that influence the process of neurotransmission, its homeostasis and the biodisponibility of the neurotransmitter in the synaptic cleft, not directly related to synthesis, transport or metabolism defects), all of them focused in the presynaptic terminal. A. The former include: 1) the first publication of the International Working Group for Neurotransmitter Related Disorders (iNTD: http://intd-online.org/) and the initiation of the international registry for patients with neurotransmitter defects, as well as 2) the first clinical guidelines related to tetrahydrobiopterin synthesis and regeneration disorders. B. The latter include: 1) a proposal for a new category of presynaptic disorder, focused on the synaptic vesicle cycle; 2) a cohort of patients carrying DNAJC6 mutations, that encode the protein auxilin 1 (implicated in the endocytosis of the synaptic vesicle), and the secondary dopaminergic disruption in these patients, studied in cerebrospinal fluid (CSF) and fibroblasts; 3) a patient with DLP1 mutation, that encodes dynamin-like protein 1, implicated in the mitochondrial and peroxisomal fission, as well as the endocytosis of the synaptic vesicle; and finally, 4) a cohort of 85 patients with different neuropediatric disorders, in whom free GABA levels were studied in CSF, revealing a special vulnerability of GABA levels compared to monoamine levels, especially in the group of inborn errors of metabolism. Finally, the annexes of the thesis reveal the dissemination of the work among the scientific communities and the empowering of families
-
Sistemes de neurotransmissió en trastorns neuropediàtrics
'Edicions de la Universitat de Barcelona', 2020Co-Authors: Cortès Saladelafont I ElisendaAbstract:La neurotransmissió és el procés funcional bàsic de comunicació neuronal, i té lloc a través de l’alliberament dels neurotransmissors a l’espai sinàptic. Els defectes clàssics monogènics dels neurotransmissors inclouen els trastorns del metabolisme, degradació i transport de les monoamines (o el seu cofactor la tetrahidrobiopterina –BH4-), el GABA, la glicina i la serina, majoritàriament. Recentment també s’inclouen altres neurotransmissors com l’acetilcolina o l’ATP, i els trastorns astrocitaris o dels gliotransmissors. Les manifestacions clíniques es troben dins de l’espectre de les sinaptopaties, i es solen caracteritzar per discapacitat intel·lectual, epilèpsia, trastorns del moviment o símptomes neuropsiquiàtrics. Poden debutar en qualsevol edat de la vida, però característicament solen ser malalties neuropediàtriques que repercuteixen en el neurodesenvolupament, i que per tant, debuten en els primers anys de la vida. El treball que es presenta en aquesta tesi fa referència a: A) els defectes monogènics clàssics dels neurotransmissors, i B) els defectes de la fisologia sinàptica. A. En el primer treball es realitza una presentació del primer grup internacional dedicat a l’estudi de les malalties dels neurotransmissors, l’International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD), s’actualitza quina ha estat la seva activitat aquests darrers anys i el resultat principal en forma del primer registre internacional de pacients. En el següent treball, es presenta la segona guia de pràctica clínica d’un grup de defectes dels neurotransmissors: els defectes síntesi o reciclatge de la tetrahidrobiopterina (BH4). B. Els defectes de la fisiologia sinàptica implicarien totes aquelles malalties responsables d’alterar el procés de neurotransmissió i la biodisponibilitat/homeòstasi del neurotransmissor a l’espai sinàptic. En el següent treball es proposa una nova categoria de malaltia basada en el cicle biològic de la vesícula sinàptica, centrades en el terminal presinàptic de la neurona. Inclouria defectes en la formació de novo de la vesícula sinàptica al soma neuronal, el transport, maduració, exocitosi i reciclatge. Es proposa una categorització en quatre grups fenotípics: encefalopatia epilèptica, trastorns del moviment, discapacitat intel·lectual sindròmica i no-sindròmica, i trastorns neuromusculars. A propòsit de les malalties de la vesícula sinàptica, el següent treball presenta diferents pacients amb mutació en el gen DNAJC6, que codifica per l’auxilina 1 i participa en l’endocitosi de la vesícula sinàptica. El fenotip d’aquests pacients és en forma de discapacitat intel·lectual i distonia-parkinsonisme juvenil progressiva. S’estudia el líquid cefalorraquidi i fibroblasts, i s’analitzen l’auxilina 1, la ciclina-G associada a quinasa (GAK), i diferents proteïnes sinàptiques. Es conclou que hi ha una especial vulnerabiliat de l’homeòstasi dopaminèrgica, amb un augment probablement compensatori de la GAK. El següent treball descriu una pacient amb mutació en el gen DLP1, que també implica la neurotransmissió dopaminèrgica, tot codificant una proteïna que participa de l’endocitosi de la vesícula sinàptica i la fissió mitocondrial. El darrer treball amplia els defectes de la neurotransmissió centrant-se en el GABA. Es presenta una cohort de 85 pacients amb diferents malalties neuropediàtriques, i s’analitza la fracció de GABA lliure i monoamines en líquid cefalorraquidi. Es reporta una especial vulnerabilitat de la neurotransmissió GABAèrgica en tota la cohort en fins a un 44% dels casos (davant del 20% de defectes de les monoamines), i especialment en els errors congènits del metabolisme. Finalment, els annexos presenten la feina realitzada al llarg de tots aquests anys i amb la difusió d’aquests grups de malalties a través de les reunions amb famílies i amb professionals, i de la creació d’una pàgina web. D’aquesta manera, s’aconsegueix tancar el cercle que va des del pacient, a l’estudi de la seva malaltia de base i el defecte molecular, i el retorn al pacient a través del contacte estret amb les associacions de famílies i la comunitat científica.Neurotrasmission is the basic functional process devoted to neuronal communication, that takes place in the synaptic cleft. Classical neurotransmitter defects include disorders of the synthesis, metabolism or transport of monoamines (mainly dopamine and serotonin, but also adrenalin and noradrenalin), aminoacids (such as GABA and glutamate, but also serine and glycine, among others), or other molecules identified in the last decades as having a role in neurotransmission (i.e. ATP, lactate or acetylcholine). Main clinical symptoms manifest in the form of global developmental delay and intellectual Disability, Movement disorders, neuropsychiatric symptoms and epilepsy, all in the spectrum of synaptopathies. The current thesis encompasses: A) 2 publications related to the classical neurotransmitter defects; and B) 4 publications related to disorders of the synaptic physiology and neurotransmission (that influence the process of neurotransmission, its homeostasis and the biodisponibility of the neurotransmitter in the synaptic cleft, not directly related to synthesis, transport or metabolism defects), all of them focused in the presynaptic terminal. A. The former include: 1) the first publication of the International Working Group for Neurotransmitter Related Disorders (iNTD: http://intd-online.org/) and the initiation of the international registry for patients with neurotransmitter defects, as well as 2) the first clinical guidelines related to tetrahydrobiopterin synthesis and regeneration disorders. B. The latter include: 1) a proposal for a new category of presynaptic disorder, focused on the synaptic vesicle cycle; 2) a cohort of patients carrying DNAJC6 mutations, that encode the protein auxilin 1 (implicated in the endocytosis of the synaptic vesicle), and the secondary dopaminergic disruption in these patients, studied in cerebrospinal fluid (CSF) and fibroblasts; 3) a patient with DLP1 mutation, that encodes dynamin-like protein 1, implicated in the mitochondrial and peroxisomal fission, as well as the endocytosis of the synaptic vesicle; and finally, 4) a cohort of 85 patients with different neuropediatric disorders, in whom free GABA levels were studied in CSF, revealing a special vulnerability of GABA levels compared to monoamine levels, especially in the group of inborn errors of metabolism. Finally, the annexes of the thesis reveal the dissemination of the work among the scientific communities and the empowering of families
M L J Abercrombie - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
-
some notes on spatial Disability Movement intelligence quotient and attentiveness
Developmental Medicine & Child Neurology, 2008Co-Authors: M L J AbercrombieAbstract:SUMMARY It is suggested that recent work on the effect on perceptual development of re-afference and of central recording of efference connected with active Movement makes it likely that the motor disorders of cerebral palsy affect perceptual skills. It is possible that conflict between attentiveness to different stimuli may play a part in visuomotor disorder. Training to pay attention to somaesthetic sensation may benefit cerebral palsied children. RESUME D'apres des travaux recents l'effet concernant le developpement perceptif de la re-afference et celui de l'enregistrement central de l'efference en relation avec le mouvement actif, il semble probable que les desordres moteurs de l'infirmite motrice cerebrate affectent la habilite perceptiv. Il est possible qu'un conflict entre l'attention aux differents stimuli puissent avoir un role dans le desordre visuomoteur. Il peut etre utile d'entrainer les enfants atteints d'infirmite motrice cerebrale a porter leur attention sur les sensations somesthetiques. ZUSAMMENFASSUNG Es scheint, dass im Lichte kurzlich ausgefuhrter Studien uber die Wirkung auf Perzep-tions-Entwicklung der Re-Afferenz und auf die zentrale Verzeichnung der Efferenz in Verbindung mit aktiver Bewegung, man es fur wahrscheinlich halt, dass motorische Storungen bei Gehirnlahmung die perzeptorischen Fahigkeiten beeinflusst. Moglicherweise spielt der Konflikt der Aufmerksamkeits-Zuwendung auf verschiedene Stimuli eine Rolle bei visualmotorischer Storung. Die Zuwendung der Aufmerksamkeit auf somasthetische Empfindung kann gehirngelahmten Kindern zum Nutzen gereichen. RESUMEN Como consecuencia de trabajo reciente sobre los efectos en el desarrollo de las percepciones de re-aferencia y de la registracion de eferencia asociada con movimientos activos, se sugiere que los desordenes motores de la paralisis cerebral afectan la capacidad perceptiva. Es posible que un conflicto entre atencion a estimulos diversos juegue un papel en el desorden visuomotor. Un entrenamiento en pagar atencion a sensaciones somaesteticas podria aprovechar a ninos afectos de una paralisis cerebral.
Stephen Meyers - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
-
disabled persons associations at the crossroads of two organizational environments grassroots groups as part of an international Movement and local civil society
2014Co-Authors: Stephen MeyersAbstract:Abstract Purpose This study frames the international Disability Movement – NGOs, foreign donors, and transnational networks focused on promoting the 2006 UN Convention on the Rights of Persons with Disabilities – as an organizational environment. As the Movement expands into the Global South, it actively pressures local grassroots associations to adopt a new organizational model in order to become membership-based advocacy organizations. Many groups, however, are embedded in local civic environments that expect them to act as self-help and social support organizations. As such, grassroots associations are caught between two organizational environments, each promoting different models and practices. Design/methodology/approach This analysis draws upon 18 months of participant observation and 69 interviews gathered from a local coalition of seven grassroots Disability associations in Nicaragua. This ethnographic approach is combined with sociological institutionalism, an analysis that emphasizes the way organizations conform to organizational models that spread across a field. Findings The local associations responded in a variety of ways to the advocacy model promoted by the international Movement. Organizations either conformed, resisted, or developed hybrid organizational models on the basis of internal characteristics that determined how they straddled the two organizational environments. Originality/value This paper highlights the way international models may be ineffective in local environments that have civic traditions and lower levels of governmental capacity than found in the West. Some Disability associations, however, will creatively combine local and international models to create new initiatives that make a positive impact in the lives of persons with disabilities at the grassroots.
-
global civil society as megaphone or echo chamber voice in the international Disability rights Movement
International Journal of Politics Culture and Society, 2014Co-Authors: Stephen MeyersAbstract:The passage of the UN Convention on the Rights of Persons with Disabilities in 2006 was hailed by the international Disability rights Movement as “giving voice” to millions of persons with disabilities around the world. The Convention institutionalizes a role for Disabled Persons Organizations (DPOs) in monitoring their rights. As such, international Disability NGOs, networks, and funders have initiated capacity building projects that organize persons with disabilities for advocacy in local communities around the world. A central tension, however, has emerged. While the international Disability Movement is interested in mobilizing grassroots groups, it is also interested in ensuring that those DPOs reflect global priorities. Using qualitative data drawn from fieldwork with grassroots Disability associations in Northern Nicaragua, this article shows that international and national organizations have utilized a number of methods, including providing advocacy training, establishing new organizations, and formalizing reporting procedures, to bring DPOs together around a human rights advocacy agenda. Program implementation, however, revealed a narrow concern with political empowerment that did not resonate with a local focus on addressing material needs and the instillation of a strict hierarchy and bureaucratic procedures that did not allow local DPOs to deviate from predetermined, top-down agendas. This case study provides insight into the way global civil society legitimates itself through outreach directed at the grassroots, yet does not allow their full participation in interpreting and implementing their human rights.
N Groce - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
-
exploring partnerships between academia and disabled persons organisations lessons learned from collaborative research in africa
IDS Bulletin, 2019Co-Authors: Maria Kett, Mark T Carew, Johnbosco Asiimwe, Richard Bwalya, Anderson Gitonga, Boakai A Nyehn, Joyce Olenja, Leslie Swartz, N GroceAbstract:In this article, we discuss how our academic research on Disability and international development in five African countries has benefited hugely from active collaboration with advocates, practitioners, and policymakers, ultimately ensuring that research evidence is used to inform policy and practice. Whilst building such partnerships is seen as good practice, it is particularly important when working on Disability issues, as the clarion call of the Disability Movement, ‘nothing about us without us’, attests. This is not just a slogan. Without the active and critical engagement of disabled people – as researchers, participants, advocates – the evidence gathered would not have the same impact. This article discusses experiences from research in Liberia, Kenya, Uganda, Sierra Leone, and Zambia. It highlights the challenges and opportunities such partnerships can bring in achieving the goals of leaving no one behind and doing nothing without the active engagement and inclusion of persons with disabilities.
Gareth Millward - One of the best experts on this subject based on the ideXlab platform.
-
social security policy and the early Disability Movement expertise Disability and the government 1965 77
Twentieth Century British History, 2015Co-Authors: Gareth MillwardAbstract:In 1965, the Disablement Income Group launched its National Disability Income campaign to fight for equal treatment of disabled people in the British social security system. By 1977, a series of benefits were created to cover the general population. Yet, despite the obvious political significance of these developments, very little research has focused on the early pan-impairment Disability non-governmental organization (NGO). Existing scholarship has come from one of two traditions: the 'poverty lobby' and NGO histories that focus on expert campaign groups; and Disability studies which describes a teleological narrative of the development of disabled people's attempts to secure civil rights. This article contends that neither approach is satisfactory. The crossovers between these two historical approaches are necessary to understand how these groups operated and to appreciate their political significance. Using the archives of the Disablement Income Group, the Disability Alliance and the Royal Association for Disability and Rehabilitation, this article shows that the history of these NGOs is more nuanced than previously described. Similarly, the novelty and growing power of civil rights and poverty lobby campaigning should not be overstated. Through a specific analysis of the lobby in its social and political context, historians can find a clearer picture of how these groups operated and better analyse their significance.